888 963 510
ul. Nowa 6/12, 90-031 Łódź

Badania

prenatalne

Celem diagnostyki prenatalnej jest wykrycie nieprawidłowości oraz chorób genetycznych płodu we wczesnym okresie ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć m.in. hemofilię, zespół Downa, zespół Turnera, wady serca itp. Diagnostyka obejmuje badania inwazyjne oraz nieinwazyjne.

Ultrasonografia prenatalna

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie u płodu wad rozwojowych i aberracji chromosomowych już na wczesnym etapie ciąży. Każda ciężarna ma prawo do ich wykonania. Powyżej 35 roku życia lub jeśli istnieją wskazania medyczne (np. wady rozwojowe w poprzednich ciążach ) badania prenatalne są wykonywane w ramach umowy z NFZ. Badania objęte bezpłatnym programem prenatalnym:
• w I trymestrze między 11., a 14. tygodniem ciąży badanie zintegrowane: badania ultrasonograficzne (USG) płodu oraz test podwójny/potrójny z krwi matki

• w II trymestrze między 18., a 22. tygodniem ciąży badanie ultrasonograficzne płodu.


Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży (11.0-13.6 tygodni),
Pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Jest to badanie nieinwazyjne, rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Drugi trymestr (18-22 tydzień)
Drugie badanie prenatalne, wykonywane pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży, pozwala ocenić dokładną anatomię dziecka pod kątem występowania wad wrodzonych. Podczas badania USG wykonywane są dokładne pomiary dziecka. Na podstawie tych pomiarów lekarz może ocenić wagę dziecka i budowę twarzy, głowy, mózgu, rdzenia kręgowego, kręgosłupa, kończyn, narządów w obrębie klatki piersiowej i jamy brzusznej. Ocenie podlega także łożysko oraz ilość płynu owodniowego. Ważnym elementem drugiego badania prenatalnego jest również echokardiografia, czyli nieinwazyjne badanie serca płodu, które określa budowę serca i prawidłowość funkcjonowania układu krążenia

Trzeci trymestr (28-32 tydzień)
Celem trzeciego badania prenatalnego pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży jest ocena budowy anatomicznej płodu, łożyska oraz ilości płynu owodniowego. Sprawdzana jest też praca serca, jak również położenie dziecka. Ważnym elementem tego badania jest ocena tempa wzrastania płodu, pod kątem wystąpienia hipotrofii (ograniczenie lub zahamowanie wzrastania płodu) lub makrosomii (nadmierna masa płodu w stosunku do wieku ciąży). Stwierdzenie tych nieprawidłowości na tym etapie jest istotne dla dalszego przebiegu ciąży oraz postępowania okołoporodowego.
Badania prenatalne dostępne w naszej Poradni
1.Badania ultrasonograficzne
• USG I trymestru ciąży z oceną wystąpienia ryzyka wad genetycznych płodu (11-14 tydzień ciąży)

• USG II trymestru ciąży („połówkowe”) (18-22 tydzień ciąży)

• USG III trymestru ciąży (28-32 tydzień ciąży)

• ECHO serca płodu

2. Test podwójny (PAPP-A)- badanie USG i pobranie krwi

3. Test Panorama

4.Badania inwazyjne- amniopunkcja

Wskazania do badania:

Zaleca się wykonanie badań prenatalnych nieinwazyjnych u każdej ciężarnej, szczególnie w przypadku ciąży wysokiego ryzyka, u kobiet po 35 roku życia, jeśli występowała wada genetyczna u poprzedniego dziecka lub w rodzinie.

Przebieg badań

Badania prenatalne nieinwazyjne polegają na wykonaniu badania USG głowicą przezbrzuszną, po którym pobierana jest krew do badań laboratoryjnych. Przed badaniem USG należy wypełnić krótką ankietę dotyczącą obecnej ciąży i stanu zdrowia.

O czym warto pamiętać przed przyjściem na badania?

Badania prenatalne nie wymagają specjalnego przygotowania, należy przygotować się tak jak do każdego standardowego badania USG ciąży.

Test zintegrowany I trymestru ciąży – podwójny (PAPP-A)

W pierwszym trymestrze zaleca się wykonanie testu PAPP-A, obejmujące USG przez powłoki brzuszne oraz pobranie krwi. Przeprowadza się go celem wykluczenia wystąpienia zespołu Downa, Patau i Edwardsa. W ciągu 2 tygodni od badania pacjentka otrzymuje wynik, a w nim ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka.

Wskazania do badania:

Koszt testu PAPP-A to 490 zł. Istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych za darmo, w ramach programu z NFZ, w następujących przypadkach:
• Ukończone 35 lat ciężarnej (badanie przysługuje w danym roku kalendarzowym, w którym kobieta kończy 35 lat),

• w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa u dziecka

• u ciężarnej lub ojca dziecka stwierdzono wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych,

• u ciężarnej stwierdzono znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową

• w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu

O czym warto pamiętać przed przyjściem na badanie?

USG prenatalne jest nieinwazyjne, bezbolesne i nie wymaga szczególnego przygotowania ze strony ciężarnej, nie ma konieczności być na czczo

Test wolnego DNA płodowego (Panorama)


Jest to nieinwazyjne i bardzo bezpieczne badanie prenatalne, dokładny wynik punktowy pozwala określić potencjalne ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Patau. Czułość testu dla zespołu Downa wynosi ponad 99%. W tym teście można również określić płeć dziecka.

Badanie to polega na pobraniu krwi ciężarnej pacjentki. Czas oczekiwania na wynik to 10-14 dni roboczych.

Koszt podstawowego pakietu testu Panorama wynosi 1690 zł

Wskazania do badania:

Testy wolnego DNA wykonuje się kobietom ciężarnym, u których wykryto markery chorób chromosomalnych, a także w sytuacji, gdy ryzyko wystąpienia wad genetycznej oszacowano jako pośrednie w wyniku testu PAPPA-A.

O czym warto pamiętać przed przyjściem na badanie?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo. Należy zabrać ze sobą wynik ostatniego badania USG oraz testu PAPP-a, jeśli był wykonywany.

Echo serca płodu

Echo serca płodu (Echokardiografia) jest nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem, pozwalającym wykryć wadę serca u dziecka, jeszcze przed jego urodzeniem. Za pomocą głowicy USG lekarz może uzyskać pełen obraz budowy serca płodu. Echokardiografię wykonuje się w celu zdiagnozowania ewentualnych wad układu krążenia u dziecka m.in. arytmię serca, wady serca oraz zastawek.

Wskazania do badania:

Wykonanie badania echokardiograficznego jest wskazane w następujących przypadkach:
• stwierdzenia nieprawidłowości w badaniu USG płodu
• występowania wady serca w rodzinie, szczególnie u wcześniej urodzonych dzieci
• przyjmowania przez ciężarną leków przeciwdepresyjnych i przeciwpadaczkowych
• cukrzycy ciążowej
• w jednokosmówkowej ciąży bliźniaczej
• występowania u ciężarnej tocznia układowego, zespołu antyfosfolipidowego, fenyloketonurii

O czym warto pamiętać przed przyjściem na badanie?

Najlepiej wykonać badanie echo serca płodu około 20-25 tygodnia ciąży.

Amniopunkcja genetyczna, biopsja trofoblastu - diagnostyka inwazyjna

Jest to badanie polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, pod kontrolą USG, cienką igłą przez powłoki brzuszne ciężarnej. Celem amniopunkcji jest diagnoza chorób genetycznych i metabolicznych dziecka. Jest ona najbezpieczniejszym zabiegiem spośród inwazyjnych badań prenatalnych. W naszej poradni wykonujemy amniopunkcję ambulatoryjnie (bez konieczności pobytu w szpitalu), jeśli nie ma do tego przeciwwskazań medycznych.

Wskazania do zabiegu:

Wskazaniem do wykonania amniopunkcji są nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych nieinwazyjnych.

O czym warto pamiętać przed przyjściem na zabieg?

Amniopunkcja nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo. W dniu zabiegu pacjentka powinna być wypoczęta i dobrze nawodniona. Przed badaniem nie należy oddawać moczu. Pacjentka powinna zabrać ze sobą dokumentację medyczną dotyczącą obecnej ciąży, wraz z wynikiem grupy krwi.