888 963 510
ul. Nowa 6/12, 90-031 Łódź

Badania

prenatalne

Celem diagnostyki prenatalnej jest wykrycie nieprawidłowości oraz chorób genetycznych płodu we wczesnym okresie ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć m.in. hemofilię, zespół Downa, zespół Turnera, wady serca itp. Diagnostyka obejmuje badania inwazyjne oraz nieinwazyjne.

Konsultacja lekarska

???

Ultrasonografia prenatalna

Pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych u płodu na wczesnym etapie ciąży. Zaleca się, aby wykonać ją trzykrotnie - między 11 a 14 tygodniem ciąży, 18 a 22 tygodniem ciąży i 28 a 32 tygodniem ciąży. USG prenatalne jest w pełni bezpieczne dla rozwijającego się dziecka i przyszłej mamy. W zależności od trymestru brane są pod uwagę inne parametry. Dzięki taki dokładnym badaniom można zaplanować leczenie dziecka zaraz po porodzie lub w trakcie ciąży.

USG prenatalne przeprowadza się w pozycji leżącej za pomocą sondy brzusznej. W trakcie badania ginekolog dokonuje dokładnej oceny wszystkich narządów wewnętrznych dziecka i jego budowy anatomicznej (kończyn dolnych i górnych, klatki piersiowej, tułowia, głowy). USG prenatalne jest nieinwazyjne, bezbolesne i nie wymaga szczególnego przygotowania ze strony ciężarnej.

Pierwszy trymestr (11.0-13.6 tygodni)
Badania prenatalne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży polega na oszacowaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Odbywa się to na podstawie oceny anatomii płodu w badaniu USG, w tym pomiaru przezierności karkowej. To badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, więc każda kobieta w ciąży powinna je wykonać. W pierwszym trymestrze zaleca się również zrobić podwójny test PAPP-A.

Drugi trymestr (18-22 tygodnie)
Drugie badania prenatalne, wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodnie ciąży, pozwala ocenić dokładną anatomię dziecka. Na jej podstawie lekarz wyklucza lub stwierdza wady strukturalne, tj.: wady serca, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, wady ośrodkowego układu nerwowego. Podczas badania USG wykonywana jest biometria, czyli pomiar dziecka i poszczególnych części ciała. Na podstawie wymiarów główki i kości długich lekarz może ocenić wagę dziecka i budowę twarzy, głowy, mózgu, rdzenia kręgowego, kręgosłupa, kończyn, narządów w obrębie klatki piersiowej i jamy brzusznej. Ocenie podlega także funkcja łożyska oraz ilość płynu owodniowego. Ważnym elementem drugich badań prenatalnych jest również echokardiografia, czyli nieinwazyjne badanie serca płodu, które określa budowę serca i prawidłowość funkcjonowania układu krążenia.

Trzeci trymestr (28-32 tygodnie)
Celem trzeciego badania prenatalnego pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży jest ocena rozwoju anatomicznego dziecka. Głównej ocenie podlegają te same parametry, które były sprawdzane podczas drugiego badania prenatalnego. Określa się również ułożenie dziecka. Co ważniejsze, niektóre nieprawidłowości m.in. w obrębie układu moczowego lub pokarmowego, zaburzenia rytmu serca, nieodpowiednia ilość płynu owodniowego pokazują się niekiedy dopiero na tym etapie ciąży.

Wskazania do zabiegu:

Przebieg zabiegu

O czym warto pamiętać przed przyjściem na zabieg?

Test zintegrowany I trymestru ciąży – podwójny (PAPP-A)

Test PAPPA-A to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, służące określeniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu w I trymestrze ciąży. Przeprowadza się go pod kątem wykrycia zespołu Downa, Patau i Edwardsa. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi, która jest następnie przekazywana do analizy laboratoryjnej. Co ważne, kobieta ciężarna nie musi być na czczo, gdyż test PAPP-A wskaże wiarygodny wynik bez względu na to, co przyszła mama zje. Badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Dzięki niemu lekarze mają możliwość zaplanować odpowiednie leczenie z wyprzedzeniem, jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po jej zakończeniu oraz przygotować rodziców na ewentualne wychowywanie dziecka, wymagające specjalistycznej opieki.

Wskazania do zabiegu:

Przebieg zabiegu

O czym warto pamiętać przed przyjściem na zabieg?

Test wolnego DNA płodowego (Panorama, Harmony)

Testy wolnego DNA płodowego (Panorama, Harmony) uważa się za nieinwazyjną metodę diagnostyki prenatalnej. Polega na pobraniu od przyszłej mamy próbki krwi, a następnie wyizolowanie i ocenia DNA dziecka, które krąży w krwiobiegu kobiety ciężarnej. Badania przeprowadza się już od około 10 tygodnia ciąży. Testy wolnego DNA wykonuje się kobietom ciężarnym, u których wykryto markery chorób chromosomalnych, a także w sytuacji, gdy ryzyko wystąpienia wad genetycznej oszacowano jako pośrednie w wyniku testu PAPPA-A.

Wskazania do zabiegu:

Przebieg zabiegu

Echo serca płodu

Echo serca płodu (Echokardiografia) jest nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem, przypominającym badania USG. Brzuch przyszłej mamy smarowany jest żelem, który umożliwia przepływ ultradźwięków. Następnie lekarz dotyka emitującą ultradźwięki głowicą, by uzyskać pełen obraz budowy serca płodu. Echokardiografię wykonuje się w celu zdiagnozowania ewentualnych wad układu krążenia u dziecka m.in. arytmię serca, wady serca oraz zastawek. Najczęściej badanie wykonuje się w 24 i 25 tygodniu ciąży.

Wskazania do zabiegu:

???

O czym warto pamiętać przed przyjściem na zabieg?

???

Amniopunkcja genetyczna, biopsja trofoblastu - diagnostyka inwazyjna

Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnych badań inwazyjnych są: wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną wadą genetyczną, nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych (ultrasonografii i testu podwójnego- PAPP-A), poprzednie urodzenie dziecka z otwartymi wadami cewy nerwowej oraz wiek kobiety - 35 lat lub więcej w trakcie porodu.

Amniopunkcja genetyczna i biopsja wykonywana jest pod kontrolą ultrasonografii, co pozwala nam cały czas kontrolować położenie igły i stan płodu. Zabieg amniopunkcji, polegający na pobraniu 20 ml płynu owodniowego, wykonujemy bez znieczulenia. Biopsja trofoblastu przeprowadzana jest przy znieczuleniu miejscowym. Cienką igłą pobierany jest fragment kosmówki (łożyska). Co ważniejsze, badania te dają na 100% pewność co do kariotypu dziecka. Badań nie należy robić przed 16.tygodniem ciąży w przypadku amniopunkcji oraz 11 tygodniem ciąży w przypadku biopsji.

Wskazania do zabiegu:

???

O czym warto pamiętać przed przyjściem na zabieg?

???